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　　先天性巨腸癥故名思義可知是一種先天性的疾病，病童的結(jié)腸會(huì)變得很大，所以稱此病為先天性巨腸癥。一般而言，正常的腸道蠕動(dòng)除了腸道肌肉之外，還需要神經(jīng)系統(tǒng)的傳導(dǎo)訊息以控制蠕動(dòng);先天性巨腸癥病因可追溯至母親體內(nèi)胚胎時(shí)期，由于大腸內(nèi)的神經(jīng)結(jié)細(xì)胞沒有長(zhǎng)好所致。

　　先天性巨腸的病理解剖病變腸段明顯分為三段。

　　①痙攣段：從肛門到直腸上端或乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端腸管大小基本正常，外表也無異常，但呈嚴(yán)重的持續(xù)痙攣狀態(tài)，無蠕動(dòng)及松弛。腸壁中完全缺如神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，在肌間神經(jīng)叢擴(kuò)張段和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)，充滿大量的無髓性副交感神經(jīng)纖維，其數(shù)量、粗細(xì)均超過止常，緊密交織成束，代替了神經(jīng)叢，以前認(rèn)為是節(jié)前交感纖維，近年研究認(rèn)為是副交感神經(jīng)纖維，還發(fā)現(xiàn)有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞未成熟型、低神經(jīng)節(jié)細(xì)胞型、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞增多型等多種病變。

　?、谝菩卸危?/strong>在痙攣段近端，呈漏斗狀，長(zhǎng)3～8cm.有輕微蠕動(dòng)，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或變性。

　?、蹟U(kuò)張段：在移行段近端，多數(shù)波及乙狀結(jié)腸和部分降結(jié)腸或到升結(jié)腸，腸管呈極度擴(kuò)張狀較正常粗1～2倍。腸壁增厚，失去柔軟性和結(jié)腸袋，蠕動(dòng)較弱。腸壁肌層肥厚，黏膜呈炎癥或小潰瘍改變。肌問神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正常，副交感神經(jīng)纖維無變化。